CIE-10: E771

Defectos de la degradación de glucoproteínas

Los defectos de la degradación de glucoproteínas son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias raras, las cuales resultan de defectos en el proceso de degradación de las glucoproteínas dentro de las células. Esto lleva a la acumulación de glucoproteínas parcialmente degradadas o no degradadas en varias partes del cuerpo, lo que puede provocar una amplia gama de síntomas.

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Descubre cómo
Sintomas
  • Retraso en el crecimiento
  • Discapacidad intelectual
  • Hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado)
  • Esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo)
  • Problemas esqueléticos
Tratamiento
  • Terapia de reemplazo enzimático (TRE) cuando esté disponible
  • Manejo de los síntomas específicos
  • Fisioterapia para mejorar la movilidad y manejar los problemas del esqueleto
  • Asesoramiento genético para las familias
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Endocrinología
  • Neurología
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