CIE-10: E771
Defectos de la degradación de glucoproteínas
Los defectos de la degradación de glucoproteínas son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias raras, las cuales resultan de defectos en el proceso de degradación de las glucoproteínas dentro de las células. Esto lleva a la acumulación de glucoproteínas parcialmente degradadas o no degradadas en varias partes del cuerpo, lo que puede provocar una amplia gama de síntomas.
Codigo
E771
Nivel
3
Capitulo
E00-E89- Sintomas
- Retraso en el crecimiento
- Discapacidad intelectual
- Hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado)
- Esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo)
- Problemas esqueléticos
- Tratamiento
- Terapia de reemplazo enzimático (TRE) cuando esté disponible
- Manejo de los síntomas específicos
- Fisioterapia para mejorar la movilidad y manejar los problemas del esqueleto
- Asesoramiento genético para las familias
- Especialidades
- Genética médica
- Pediatría
- Endocrinología
- Neurología
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NotaSalud. CIE-10: E771 - Defectos de la degradación de glucoproteínas. https://notasalud.com/cie-10/e771Referencia de clasificacion CIE-10. No sustituye criterio clinico, diagnostico profesional ni una evaluacion medica.