CIE-10: E725

Trastornos del metabolismo de la glicina

Los trastornos del metabolismo de la glicina se refieren a un grupo de enfermedades genéticas raras caracterizadas por una deficiencia en la descomposición de la glicina, un aminoácido importante en el cuerpo para el crecimiento y la función del sistema nervioso. La más común y severa de estas enfermedades es la acidemia no cetósica o hiperglicinemia no cetósica (NKH), que afecta principalmente al sistema nervioso central, provocando retrasos en el desarrollo, convulsiones y, en casos graves, puede ser potencialmente mortal.

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Sintomas
  • Convulsiones
  • Hipotonía (disminución del tono muscular)
  • Retraso en el desarrollo neuropsicomotor
  • Dificultades en la alimentación
  • Letargo o somnolencia excesiva
  • Problemas respiratorios
Tratamiento
  • Manejo nutricional especializado
  • Suplementos de vitaminas y cofactores (como la vitamina B6 en algunos casos)
  • Tratamientos para controlar convulsiones (anticonvulsivos)
  • Terapias de apoyo para el desarrollo (fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia)
  • En casos seleccionados, tratamiento con benzoato de sodio para reducir los niveles de glicina
Especialidades
  • Genética médica
  • Neurología
  • Pediatría
  • Metabolismo