CIE-10: E710
La enfermedad de la orina en jarabe de arce (MSUD, por sus siglas en inglés) es un trastorno metabólico hereditario en que el cuerpo es incapaz de procesar ciertos aminoácidos correctamente. Esto se debe a un defecto en la descomposición de los aminoácidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina y valina) debido a la deficiencia de la actividad del complejo enzimático deshidrogenasa de alfa-cetoácidos de cadena ramificada. Como resultado, se acumulan sustancias tóxicas en la sangre y en la orina, que pueden dar lugar a síntomas graves o incluso a la muerte si no se trata adecuadamente.