CIE-10: E710

Enfermedad de la orina en jarabe de arce

La enfermedad de la orina en jarabe de arce (MSUD, por sus siglas en inglés) es un trastorno metabólico hereditario en que el cuerpo es incapaz de procesar ciertos aminoácidos correctamente. Esto se debe a un defecto en la descomposición de los aminoácidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina y valina) debido a la deficiencia de la actividad del complejo enzimático deshidrogenasa de alfa-cetoácidos de cadena ramificada. Como resultado, se acumulan sustancias tóxicas en la sangre y en la orina, que pueden dar lugar a síntomas graves o incluso a la muerte si no se trata adecuadamente.

Codigo

E710

Nivel

3

Capitulo

E00-E89
Sintomas
  • Olor dulce o parecido al jarabe de arce en la orina o en la piel
  • Letargia o somnolencia
  • Alimentación pobre
  • Vómitos
  • Desarrollo de retrasos
  • Convulsiones
Tratamiento
  • Dieta restringida en proteínas
  • Suplementos nutricionales específicos
  • Control riguroso de aminoácidos en la dieta
  • Tratamiento de síntomas agudos que puede incluir diálisis en situaciones de crisis metabólicas
Especialidades
  • Genética Médica
  • Neurología Pediátrica
  • Nutrición y Dietética
  • Pediatria

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Referencia de clasificacion CIE-10. No sustituye criterio clinico, diagnostico profesional ni una evaluacion medica.