CIE-10: E720

Trastornos del transporte de los aminoácidos

Los trastornos del transporte de los aminoácidos se refieren a un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias caracterizadas por defectos en el transporte de aminoácidos a través de las membranas celulares y los tejidos, incluyendo los riñones y el intestino. Esto afecta la absorción y la reabsorción de aminoácidos esenciales y no esenciales, lo que puede llevar a diversas complicaciones clínicas según el aminoácido afectado y la gravedad del trastorno.

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Descubre cómo
Sintomas
  • Retardo en el crecimiento
  • Dificultades alimenticias
  • Problemas neurológicos
  • Lesiones cutáneas
  • Retardo en el desarrollo
Tratamiento
  • Dietas especializadas baja en ciertos aminoácidos
  • Suplementos de vitaminas y minerales
  • Terapia con medicamentos específicos para el trastorno
  • Manejo de síntomas específicos
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Metabolismo
  • Nefrología
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