CIE-10: D822
La inmunodeficiencia con enanismo micromélico es una afección extremadamente rara, caracterizada por una combinación de inmunodeficiencia, lo que hace que los individuos sean susceptibles a infecciones recurrentes, y el enanismo micromélico, una forma de enanismo donde la persona afectada presenta extremidades (brazos y piernas) desproporcionadamente cortas comparadas con el tronco. La especificidad de la enfermedad radica tanto en su impacto sobre el sistema inmunológico como en las manifestaciones físicas óseas. La etiología de esta condición incluye factores genéticos, y su manejo clínico requiere un enfoque interdisciplinario.