CIE-10: D822

Inmunodeficiencia con enanismo micromélico [miembros cortos]

La inmunodeficiencia con enanismo micromélico es una afección extremadamente rara, caracterizada por una combinación de inmunodeficiencia, lo que hace que los individuos sean susceptibles a infecciones recurrentes, y el enanismo micromélico, una forma de enanismo donde la persona afectada presenta extremidades (brazos y piernas) desproporcionadamente cortas comparadas con el tronco. La especificidad de la enfermedad radica tanto en su impacto sobre el sistema inmunológico como en las manifestaciones físicas óseas. La etiología de esta condición incluye factores genéticos, y su manejo clínico requiere un enfoque interdisciplinario.

Codigo

D822

Nivel

3

Capitulo

D50-D89
Sintomas
  • Infecciones recurrentes
  • Estatura baja desproporcionada
  • Desarrollo retardado de habilidades motoras
  • Posibles malformaciones esqueléticas
Tratamiento
  • Manejo de infecciones agudas y prevención de infecciones futuras
  • Terapias de apoyo para el crecimiento
  • Cuidado ortopédico para malformaciones esqueléticas
  • Evaluación y manejo genético
Especialidades
  • Inmunología
  • Endocrinología
  • Genética
  • Ortopedia
  • Pediatría

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Referencia de clasificacion CIE-10. No sustituye criterio clinico, diagnostico profesional ni una evaluacion medica.