CIE-10: D821

Síndrome de DiGeorge

El síndrome de DiGeorge es un trastorno del desarrollo, presente desde el nacimiento, causado por la delección de una porción del cromosoma 22. Caracterizado por la ausencia o hipoplasia del timo y glándulas paratiroides, conduce a un deficiente desarrollo del sistema inmunitario y a problemas de calcio en sangre. Sus efectos pueden incluir una amplia gama de complicaciones y síntomas.

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Descubre cómo
Sintomas
  • Defectos cardíacos congénitos
  • Hipocalcemia
  • Anomalías faciales
  • Retraso en el crecimiento
  • Dificultades de alimentación
  • Dificultades de aprendizaje
  • Infecciones recurrentes
Tratamiento
  • Suplementos de calcio y vitamina D
  • Tratamiento de inmunoglobulina
  • Intervenciones quirúrgicas para defectos cardíacos
  • Terapias hormonales para deficiencia paratiroidea
  • Asesoría genética
  • Soporte educativo especializado
Especialidades
  • Inmunología
  • Cardiología
  • Endocrinología
  • Genética
  • Pediatría
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