CIE-10: D815
Deficiencia de la fosforilasa purinonucleósida [FPN]
La deficiencia de la fosforilasa purinonucleósida (FPN) es una enfermedad metabólica rara que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas moléculas de purina, lo que lleva a una acumulación anormal de metabolitos específicos. Como trastorno del metabolismo de las purinas, esta condición puede tener un amplio espectro de presentación clínica, desde asintomática hasta afectación neurológica y muscular
Codigo
D815
Nivel
3
Capitulo
D50-D89- Sintomas
- Retraso del crecimiento
- Déficit intelectual
- Problemas musculares
- Convulsiones
- Hipotonía muscular
- Tratamiento
- Manejo de síntomas específicos
- Fisioterapia y rehabilitación
- Control de convulsiones con medicamentos antiepilépticos
- Asesoramiento genético
- Especialidades
- Genética Médica
- Neurología
- Pediatría
- Medicina Interna
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NotaSalud. CIE-10: D815 - Deficiencia de la fosforilasa purinonucleósida [FPN]. https://notasalud.com/cie-10/d815Referencia de clasificacion CIE-10. No sustituye criterio clinico, diagnostico profesional ni una evaluacion medica.