CIE-10: D815
La deficiencia de la fosforilasa purinonucleósida (FPN) es una enfermedad metabólica rara que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas moléculas de purina, lo que lleva a una acumulación anormal de metabolitos específicos. Como trastorno del metabolismo de las purinas, esta condición puede tener un amplio espectro de presentación clínica, desde asintomática hasta afectación neurológica y muscular