CIE-10: D67

Deficiencia hereditaria del factor IX

La deficiencia hereditaria del factor IX, también conocida como hemofilia B, es un trastorno de la coagulación sanguínea de origen genético. Esta condición se caracteriza por la falta o el funcionamiento incorrecto del factor IX de coagulación, una proteína esencial para la formación de coágulos sanguíneos. La enfermedad es heredada de manera recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que principalmente afecta a los varones mientras que las mujeres suelen ser portadoras sin mostrar síntomas severos. Los afectados por esta condición pueden presentar sangrados prolongados o espontáneos, especialmente en músculos y articulaciones, lo que puede llevar a daños a largo plazo y a una disminución significativa en la calidad de vida.

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Descubre cómo
Sintomas
  • Sangrados prolongados después de lesiones, cirugías o extracciones dentales
  • Hemorragias nasales frecuentes y difíciles de controlar
  • Aparición de grandes hematomas con facilidad
  • Sangrado espontáneo en las articulaciones, causando dolor e hinchazón (hemartrosis)
  • Sangre en la orina o en las heces
Tratamiento
  • Infusiones intravenosas de concentrados del factor IX
  • Profilaxis para prevención de sangrados mediante administración regular de factor IX
  • Tratamiento de episodios hemorrágicos según se presenten
  • Fisioterapia para manejo del dolor y recuperación de la movilidad en articulaciones afectadas
  • En casos selectos, uso de medicamentos que ayudan a estimular la liberación del factor VIII del paciente
Especialidades
  • Hematología
  • Genética médica
  • Ortopedia
  • Fisioterapia