CIE-11: LD45

Disomías uniparentales

Alteraciones en las que ambos cromosomas de un par proceden de un solo progenitor. Pueden causar enfermedad por impronta, isodisomía o desenmascaramiento de variantes recesivas.

Codigo

LD45

Nivel

1

Mapeo CIE-10

-

Sintomas
  • manifestaciones dependientes del cromosoma implicado
  • crecimiento alterado
  • retraso del desarrollo posible
  • hipotonía posible
  • rasgos sindrómicos
Tratamiento
  • estudio molecular de origen parental
  • asesoramiento genético
  • seguimiento del crecimiento
  • apoyo del desarrollo si procede
  • manejo del síndrome asociado
Especialidades
  • Genética clínica
  • Pediatría
  • Endocrinología pediátrica
  • Neurología pediátrica

Citar esta pagina

Usa este formato para enlazar o citar esta pagina.

NotaSalud. CIE-11: LD45 - Disomías uniparentales. https://notasalud.com/cie-11/ld45