CIE-11: LD45
Disomías uniparentales
Alteraciones en las que ambos cromosomas de un par proceden de un solo progenitor. Pueden causar enfermedad por impronta, isodisomía o desenmascaramiento de variantes recesivas.
Codigo
LD45
Nivel
1
Mapeo CIE-10
-
- Sintomas
- manifestaciones dependientes del cromosoma implicado
- crecimiento alterado
- retraso del desarrollo posible
- hipotonía posible
- rasgos sindrómicos
- Tratamiento
- estudio molecular de origen parental
- asesoramiento genético
- seguimiento del crecimiento
- apoyo del desarrollo si procede
- manejo del síndrome asociado
- Especialidades
- Genética clínica
- Pediatría
- Endocrinología pediátrica
- Neurología pediátrica
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