CIE-11: LD44.J0

Deleciones del brazo largo del cromosoma 18

Pérdida de material genético en el brazo largo del cromosoma 18. La expresión clínica depende del tamaño de la deleción y de los genes implicados.

Codigo

LD44.J0

Nivel

3

Mapeo CIE-10

-

Sintomas
  • retraso del desarrollo o del aprendizaje
  • hipotonía
  • alteraciones del crecimiento
  • rasgos faciales dismórficos
  • malformaciones congénitas posibles
Tratamiento
  • confirmación con estudio genético
  • asesoramiento genético
  • seguimiento pediátrico y del desarrollo
  • terapias de rehabilitación
  • manejo de anomalías asociadas
Especialidades
  • Genética clínica
  • Pediatría
  • Neurología pediátrica
  • Rehabilitación
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