CIE-11: LD44.C1

Deleción del brazo corto del cromosoma 12

Pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 12. Sus manifestaciones dependen de la extensión de la deleción y de los genes afectados.

Codigo

LD44.C1

Nivel

3

Mapeo CIE-10

-

Sintomas
  • retraso del desarrollo
  • dificultades de aprendizaje
  • hipotonía
  • problemas de alimentación
  • alteraciones del crecimiento
  • rasgos craneofaciales variables
Tratamiento
  • evaluación genética
  • asesoramiento genético familiar
  • estimulación temprana
  • terapia del lenguaje si procede
  • seguimiento pediátrico especializado
Especialidades
  • Genética clínica
  • Pediatría
  • Neurología infantil
  • Medicina física y rehabilitación
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