CIE-11: LD41.70

Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 8

Duplicación de material genético del brazo largo del cromosoma 8. La presentación clínica puede variar desde hallazgos leves hasta alteraciones multisistémicas.

Codigo

LD41.70

Nivel

3

Mapeo CIE-10

-

Sintomas
  • retraso del desarrollo
  • dificultades de aprendizaje
  • hipotonía
  • rasgos faciales dismórficos
  • alteraciones del crecimiento
  • malformaciones congénitas
Tratamiento
  • confirmación mediante estudio genético
  • asesoramiento genético
  • seguimiento del desarrollo
  • terapia física y del lenguaje
  • tratamiento de anomalías específicas
Especialidades
  • Genética clínica
  • Pediatría
  • Neurología pediátrica
  • Rehabilitación

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