CIE-11: LD41.31
Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 4
Duplicación de material genético del brazo corto del cromosoma 4. La expresión clínica es variable y depende del segmento duplicado.
Codigo
LD41.31
Nivel
3
Mapeo CIE-10
-
- Sintomas
- retraso del desarrollo variable
- dismorfias variables
- alteraciones del crecimiento
- hipotonía posible
- malformaciones asociadas variables
- Tratamiento
- confirmación por cariotipo, microarray u otra técnica molecular
- valoración genética clínica
- seguimiento del desarrollo
- manejo de comorbilidades presentes
- asesoramiento genético
- Especialidades
- Genética clínica
- Pediatría
- Neuropediatría
- Rehabilitación
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