CIE-11: LD24.K0

Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta, también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es un grupo de trastornos genéticos que afectan principalmente a los huesos, causando que sean extremadamente frágiles y propensos a fracturas. Es una enfermedad congénita que afecta tanto la calidad como la cantidad del colágeno en los huesos, lo que resulta en huesos que se quiebran fácilmente, a menudo sin causa aparente. Puede variar en severidad, desde un estado leve que poco afecta a la vida de una persona, hasta una forma más severa que puede incluir deformidades óseas significantes y discapacidad.