CIE-11: LD20.00

Síndrome de Joubert

Síndrome del desarrollo caracterizado por malformación del tronco encefálico y cerebelo, con el signo radiológico típico del molar. Puede afectar la respiración, los movimientos oculares, el tono y el desarrollo.

Codigo

LD20.00

Nivel

3

Mapeo CIE-10

-

Sintomas
  • hipotonía infantil
  • retraso del desarrollo
  • respiración irregular neonatal
  • movimientos oculares anómalos
  • ataxia
  • dificultad de alimentación
Tratamiento
  • seguimiento neurológico
  • rehabilitación temprana
  • control respiratorio
  • manejo de alimentación
  • vigilancia renal y ocular
  • asesoramiento genético
Especialidades
  • Neurología pediátrica
  • Genética clínica
  • Pediatría
  • Oftalmología
  • Nefrología

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