CIE-11: 3A91

Metahemoglobinemia congénita

La metahemoglobinemia congénita es una afección rara en la que hay un aumento en la proporción de metahemoglobina en la sangre. La metahemoglobina es una forma de hemoglobina que no puede transportar oxígeno. Como resultado, los tejidos corporales no reciben suficiente oxígeno. Hay dos formas principales: una debida a una deficiencia en la enzima citocromo b5 reductasa (tipo I, o eritrocítica, y tipo II, o generalizada), y otra debido a la presencia de hemoglobinas M anormales que se oxidan más fácilmente a metahemoglobina.