CIE-11: 3A21.0

Hemoglobinuria paroxística nocturna

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad rara, adquirida y potencialmente mortal caracterizada por la destrucción de los glóbulos rojos por el sistema complemento del propio cuerpo. Esto lleva a la liberación de hemoglobina en la orina, especialmente notable por la mañana. La enfermedad es causada por mutaciones somáticas en el gen PIGA, lo que resulta en una deficiencia de proteínas de anclaje a glicosilfosfatidilinositol (GPI) en la superficie de las células sanguíneas. Estas proteínas deficiente de GPI son necesarios para proteger las células de la lisis mediada por el complemento. La enfermedad tiene un amplio espectro de presentaciones, desde casos leve hasta muy severos que pueden involucrar trombosis, insuficiencia renal y otros problemas graves.