CIE-10: Q990

Quimera 46,XX/46,XY

La quimera 46,XX/46,XY es una condición genética muy poco común, donde un individuo posee dos diferentes tipos de linajes celulares, uno con un par de cromosomas sexuales XX y otro con un par XY. Esto puede ocurrir cuando dos zigotos, o bien células germinales, de diferente sexo se fusionan temprano en el desarrollo embrionario, formando un solo organismo con dos tipos de ADN. Este fenómeno puede llevar a una variedad de manifestaciones físicas, que van desde genitales ambiguos hasta individuos con apariencia física completamente masculina o femenina, dependiendo del predominio de uno de los linajes celulares sobre el otro.

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Sintomas
  • Ambigüedad genital
  • Desarrollo sexual atípico
  • Discrepancia entre el fenotipo externo y el genotipo
  • Problemas de fertilidad
Tratamiento
  • Manejo hormonal
  • Cirugías de reconstrucción genital, si se requieren
  • Asesoramiento genético
  • Soporte psicológico
Especialidades
  • Genética Médica
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  • Ginecología