CIE-10: Q992

Cromosoma X frágil

El síndrome del cromosoma X frágil, también conocido como síndrome de Martin-Bell, es una condición genética que causa una variedad de dificultades de desarrollo, incluyendo discapacidades intelectuales, problemas de aprendizaje, y problemas comportamentales. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria en hombres y ocurre debido a una mutación en el gen FMR1, que afecta la producción de una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro.

Codigo

Q992

Nivel

3

Capitulo

-

Sintomas
  • Retraso en el desarrollo del lenguaje
  • Problemas de aprendizaje
  • Características físicas distintivas como cara alargada, orejas grandes, y mandíbula prominente
  • Problemas de comportamiento como ansiedad social, comportamientos repetitivos, y sensibilidad sensorial
  • Hiperactividad
  • Retraso en la maduración de habilidades motoras
Tratamiento
  • Intervenciones educativas especializadas
  • Terapias conductuales
  • Medicación para tratar síntomas específicos como la ansiedad o el TDAH
  • Terapia del habla
  • Terapia ocupacional
  • Soporte y asesoramiento para las familias
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Neurología
  • Psiquiatría
  • Psicología
  • Terapia ocupacional
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NotaSalud. CIE-10: Q992 - Cromosoma X frágil. https://notasalud.com/cie-10/q992

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