CIE-10: Q983
Esta condición se refiere a individuos fenotípicamente masculinos que tienen un cariotipo 46,XX, lo cual es inusual, ya que normalmente se esperaría un cariotipo 46,XY en hombres. Esta situación puede deberse a diversas anomalías genéticas y generalmente se asocia con disgenesia gonadal o insensibilidad a los andrógenos, lo que resulta en una variabilidad en el desarrollo sexual.