CIE-10: Q982
El Síndrome de Klinefelter con cariotipo 46,XX es una rara condición genética en la cual un hombre tiene un cromosoma X extra en la mayoría de sus células. A diferencia del clásico síndrome de Klinefelter que tiene un patrón de cromosomas 47,XXY, esta variante implica que el paciente tiene un conjunto típicamente femenino de cromosomas pero con un fenotipo masculino. Esto ocurre debido a la traslocación de material genético entre los cromosomas sexuales y/o autosómicos que resulta en la presencia del gen SRY, necesario para la determinación del sexo masculino, en uno de los cromosomas X. Esto lleva a un desarrollo físico masculino con testículos subdesarrollados y posiblemente infértiles.