CIE-10: Q97

Otras anomalías de los cromosomas sexuales, con fenotipo femenino, no clasificadas en otra parte

Esta categoría incluye diversas condiciones genéticas en las que una persona nace con un número y/o estructura anormal de cromosomas sexuales, manifestando un fenotipo femenino. A diferencia de las anomalías clásicas del cromosoma sexual como el síndrome de Turner (45,X) o las variantes de mosaicismo, estos trastornos pueden incluir otras formas no clásicas de anormalidades cromosómicas como el mosaicismo con cromosomas sexuales adicionales (por ejemplo, 47,XXX), delecciones, duplicaciones, o translocaciones de materiales cromosómicos sexuales que no se ajustan a las categorías más comúnmente definidas. Estas condiciones pueden afectar a la función sexual y reproductiva, desarrollo puberal, estatura, y pueden estar asociadas con una variedad de otras características clínicas y de desarrollo.