CIE-10: Q968

Otras variantes del síndrome de Turner

Las otras variantes del síndrome de Turner incluyen un grupo de trastornos cromosómicos caracterizados generalmente por la presencia de un cromosoma X completo y un cromosoma X alterado o ausente. En comparación con el síndrome de Turner clásico, que implica monosomía X (45,X), estas variantes pueden presentar mosaicismos u otras alteraciones estructurales del cromosoma X. Si bien los signos y síntomas pueden variar, muchas características son similares a las del síndrome de Turner clásico.

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Sintomas
  • Estatura baja
  • Ausencia o desarrollo tardío de la pubertad
  • Cuello alado
  • Anomalías cardíacas
  • Disfunción ovárica
  • Problemas de audición
Tratamiento
  • Terapia de reemplazo hormonal
  • Tratamiento con hormona del crecimiento
  • Cirugía para anomalías cardíacas o renales
  • Apoyo psicológico y educativo
  • Fisioterapia y terapias ocupacionales
Especialidades
  • Endocrinología
  • Genética médica
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