CIE-10: Q964

Mosaico 45,X/otra(s) línea(s) celular(es) con cromosoma sexual anormal

Este código se refiere a una condición genética conocida como síndrome de Turner Mosaico. En esta variante, algunos de los tejidos de una mujer tienen un solo cromosoma X (45,X), mientras que otros tejidos tienen cromosomas sexuales normales o con otras anomalías. Esto puede llevar a una variabilidad en las características y síntomas presentados, dependiendo del tipo y proporción de células afectadas. El síndrome de Turner, en general, afecta solo a las mujeres y está asociado con una variedad de manifestaciones clínicas, como baja estatura, disfunciones ováricas y rasgos físicos distintivos.

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Descubre cómo
Sintomas
  • Baja estatura
  • Disfunción ovárica
  • Cuello alado
  • Línea de implante del cabello baja en la nuca
  • Edemas en manos y pies
  • Cardiopatías congénitas
  • Anomalías renales
Tratamiento
  • Terapia hormonal, incluyendo la administración de estrógenos y hormona de crecimiento
  • Monitoreo y tratamiento de complicaciones cardiacas o renales
  • Intervenciones educativas y de apoyo para el desarrollo psicosocial
  • Asesoramiento genético para las familias
Especialidades
  • Genética Médica
  • Endocrinología Pediátrica
  • Cardiología
  • Ginecología
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