CIE-10: Q962

Cariotipo 46,X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq)

Esta condición describe a individuos usualmente femeninos con un cariotipo que muestra 46 cromosomas, pero con una anormalidad en su cromosoma sexual X que no involucra una isocromosoma Xq (un tipo específico de anormalidad cromosómica donde el brazo largo 'q' del cromosoma X está duplicado). Las variaciones en la presentación clínica pueden depender de la naturaleza específica de la anomalía cromosómica.

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Sintomas
  • Retraso en el desarrollo
  • Falla ovárica prematura
  • Características físicas distintivas
  • Posibles problemas de fertilidad
  • Retardo en la pubertad
Tratamiento
  • Terapia hormonal de reemplazo
  • Asesoramiento genético
  • Intervención educativa temprana
  • Cirugías cosméticas o reconstructivas según las necesidades individuales
  • Seguimiento regular con especialistas para monitorear el crecimiento y el desarrollo
Especialidades
  • Genética Médica
  • Endocrinología
  • Ginecología
  • Pediatría
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