CIE-10: Q955

Individuos con sitio frágil autosómico

La condición de individuos con sitio frágil autosómico se refiere a una anomalía genética en la que se presenta una región frágil en uno de los cromosomas autosómicos (no sexuales). Es menos común que el sitio frágil en el cromosoma X, el cual está asociado con el síndrome del cromosoma X frágil, una forma de discapacidad intelectual. Los sitios frágiles autosómicos pueden llevar a diversas manifestaciones clínicas, dependiendo de su localización cromosómica y de si causan una interrupción significativa en genes importantes.

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Sintomas
  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual de leve a moderada
  • Problemas de comportamiento
  • Características físicas menores y variables
Tratamiento
  • Terapias educativas
  • Tratamientos conductuales
  • Medicación para síntomas específicos
  • Apoyo psicológico
Especialidades
  • Genética Médica
  • Pediatría
  • Neurología
  • Psiquiatría
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