CIE-10: Q950

Translocación equilibrada e inserción en individuo normal

La translocación equilibrada se refiere a un tipo de reordenamiento cromosómico en el cual dos cromosomas intercambian segmentos sin perder ni ganar material genético importante, lo que resulta en una configuración cromosómica alterada pero equilibrada. Las personas con este tipo de translocación suelen tener un fenotipo normal, ya que no falta ni sobra material genético esencial. Sin embargo, pueden enfrentar problemas de fertilidad o riesgo de tener descendencia con desequilibrios cromosómicos. La inserción se refiere a la adición de uno o más nucleótidos en el ADN, que en este contexto podría ser material genético insertado en una ubicación inusual pero sin causar efectos fenotípicos adversos en el individuo portador.

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Sintomas
  • En la mayoría de los casos, los individuos no presentan síntomas.
  • Problemas de fertilidad pueden ser un indicativo.
Tratamiento
  • Asesoramiento genético para parejas antes de la concepción.
  • Técnicas de reproducción asistida como FIV (Fertilización In Vitro) con diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para seleccionar embriones no afectados.
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Ginecología y Obstetricia
  • Medicina de la reproducción
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