CIE-10: Q915

Trisomía 13, mosaico (por falta de disyunción mitótica)

La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, en su forma de mosaico es una rara anomalía cromosómica donde solo una proporción de las células del cuerpo tienen un cromosoma 13 extra. Esta variante mosaico resulta de un error en la división celular después de la fertilización. La severidad de los síntomas varía ampliamente y puede ser menos pronunciada que en los casos de trisomía 13 completa.

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Sintomas
  • Discapacidad intelectual severa
  • Defectos cardíacos congénitos
  • Holoprosencefalia (defectos estructurales del cerebro)
  • Microftalmia o anoftalmia (ojos anormalmente pequeños o ausentes)
  • Malformaciones de las extremidades
  • Hendiduras labiales y/o palatinas
  • Hipotonía (bajo tono muscular)
Tratamiento
  • Cuidado de soporte
  • Cirugías para corregir malformaciones físicas
  • Terapias para el desarrollo y habilidades motoras
  • Consultas con especialistas para manejo de condiciones específicas
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Cardiología pediátrica
  • Neurología pediátrica
  • Cirugía pediátrica
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