CIE-10: Q902

Trisomía 21, por translocación

La Trisomía 21 por translocación es una variante genética del síndrome de Down donde 46 cromosomas están presentes en las células, pero un cromosoma adicional 21 está adherido (translocado) a otro cromosoma, usualmente el 14, 21 o 22, lo que causa los rasgos y problemas de salud asociados con el síndrome de Down. A diferencia de la forma más común de síndrome de Down (Trisomía 21 no disyunción), en la que hay un cromosoma 21 extra en todas las células, la translocación es heredada en algunos casos.

¿Quieres ahorrar tiempo tomando notas con tus pacientes?

Descubre cómo
Sintomas
  • Retraso en el desarrollo
  • Retraso del crecimiento físico
  • Características faciales distintivas (p. ej., ojos inclinados hacia arriba)
  • Hipotonía (tono muscular bajo)
  • Defectos cardíacos congénitos
  • Problemas gastrointestinales
  • Discapacidad intelectual
Tratamiento
  • Intervenciones de desarrollo temprano
  • Terapias (física, ocupacional, del habla)
  • Cirugía para corregir defectos cardíacos o gastrointestinales según sea necesario
  • Supervisión médica regular para controlar problemas asociados
  • Apoyo educativo especializado
Especialidades
  • Genética Médica
  • Pediatría
  • Psicología
  • Cardiología
  • Gastroenterología
Otras enfermedades similares