CIE-10: Q85
Las facomatosis son un grupo de trastornos genéticos caracterizados por el desarrollo de múltiples tumores, tanto benignos como malignos, y otras anomalías del sistema nervioso y de la piel. Estas enfermedades son heterogéneas en cuanto a su presentación clínica, patrones de herencia y alteraciones genéticas subyacentes. Los tipos más comunes incluyen neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, enfermedad de von Hippel-Lindau y diversos síndromes de sobrecrecimiento. A menudo presentan manchas en la piel, que pueden ser de color café con leche, y pueden tener crecimientos o tumores en el sistema nervioso y otros órganos.