CIE-10: Q784

Encondromatosis

La encondromatosis es una enfermedad esquelética rara caracterizada por el desarrollo de múltiples encondromas —tumores benignos cartilaginosos— en el interior de los huesos. Estos tumores derivan del cartílago que se encuentra en crecimiento en los huesos largos, como los de las manos, pies, brazos y piernas, aunque pueden afectar a cualquier hueso del cuerpo. La condición puede llevar a deformidades óseas, discrepancias en la longitud de las extremidades y, en algunos casos, puede aumentar el riesgo de desarrollar un tumor maligno llamado condrosarcoma. La encondromatosis es una enfermedad congénita y puede presentarse de forma esporádica o hereditaria.

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Sintomas
  • Deformidades óseas visibles
  • Dolor en los huesos afectados
  • Crecimiento lento o desigual de las extremidades
  • Fracturas óseas frecuentes
  • Diferencias en la longitud de las extremidades
Tratamiento
  • Vigilancia activa de los encondromas pequeños
  • Cirugía para remover encondromas grandes o dolorosos
  • Reconstrucción para corregir deformidades óseas
  • Terapia física para mejorar la función y movilidad
  • Evaluación y seguimiento por oncología en casos con alto riesgo de malignización
Especialidades
  • Ortopedia
  • Genética Médica
  • Pediatría
  • Oncología Médica
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