CIE-10: Q783
La displasia diafisaria progresiva, también conocida como enfermedad de Camurati-Engelmann, es una enfermedad ósea rara de tipo autosómico dominante. Se caracteriza por el engrosamiento y remodelación anormal de los huesos largos y planos del cuerpo. La afección puede comenzar en la infancia o la edad adulta temprana. Los síntomas varían ampliamente, desde leves hasta graves, y pueden incluir dolor en las extremidades, debilidad muscular, y dificultades para caminar. La severidad y progresión de la enfermedad pueden variar significativamente entre los individuos afectados.