CIE-10: Q782

Osteopetrosis

La osteopetrosis es un raro trastorno genético que hace que los huesos se vuelvan excesivamente densos y frágiles. Se debe a un defecto en la formación o descomposición del tejido óseo, lo que lleva a un esqueleto anormalmente pesado y compacto. Los huesos, a pesar de su mayor densidad, son propensos a fracturas. Puede presentarse en varias formas, incluyendo manifestaciones benignas y más graves en la infancia. La enfermedad puede afectar múltiples áreas del cuerpo, incluidos el cráneo, la columna vertebral y las extremidades.

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Descubre cómo
Sintomas
  • Fracturas frecuentes
  • Dolor óseo
  • Anemia
  • Retraso en el crecimiento
  • Problemas visuales y auditivos debido a la compresión de los nervios
Tratamiento
  • Suplementación con calcio y vitamina D
  • Tratamientos con bisfosfonatos para reducir el riesgo de fracturas
  • Terapia física para fortalecimiento y mantenimiento de la movilidad
  • En casos graves, trasplante de médula ósea
  • Cirugía para corregir deformidades o fracturas
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Endocrinología
  • Ortopedia
  • Hematología
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