CIE-10: Q776
La displasia condroectodérmica, también conocida como síndrome de Ellis-van Creveld, es una enfermedad genética rara caracterizada por el crecimiento anormal de los huesos y ciertos tejidos conectivos. Se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe recibir una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres para desarrollar la enfermedad. Las características físicas comunes incluyen estatura baja, polidactilia (dedos adicionales en manos o pies), anomalías en las uñas y dientes, y en algunos casos, malformaciones cardíacas congénitas.