CIE-10: Q771

Enanismo tanatofórico

El enanismo tanatofórico es una forma de enanismo desproporcionado que se presenta con un pecho estrecho y extremidades muy cortas. Es una enfermedad genética, específicamente una forma de displasia ósea, y se considera letal. Los problemas respiratorios y neurológicos son comunes debido a la severidad de las deformidades esqueléticas. Es causada por mutaciones en el gen FGFR3, que afecta el desarrollo y crecimiento de los huesos.

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Sintomas
  • Tamaño extremadamente pequeño al nacimiento
  • Extremidades cortas
  • Cabeza de tamaño normal o más grande con frente prominente
  • Pecho estrecho con costillas cortas
  • Dificultad respiratoria
Tratamiento
  • Atención paliativa y de soporte
  • Intervenciones para el manejo de problemas respiratorios
  • Cirugías ortopédicas pueden ser consideradas en casos menos severos
  • Asesoramiento genético para los padres
Especialidades
  • Genética médica
  • Ortopedia
  • Pediatría
  • Neonatología
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