CIE-10: Q755

Disostosis oculomaxilar

La disostosis oculomaxilar, conocida también como síndrome de Franceschetti o Treacher Collins, es una condición genética caracterizada por malformaciones craneofaciales. Está causada principalmente por mutaciones en el gen TCOF1, POLR1C o POLR1D y se hereda de manera autosómica dominante. Afecta el desarrollo de los huesos y tejidos de la cara, llevando a características distintivas como párpados inclinados hacia abajo, subdesarrollo de los huesos de la mejilla, mandíbula inferior pequeña (micrognatia), coloboma del párpado, y, en algunos casos, problemas auditivos debido a malformaciones de los oídos.

Codigo

Q755

Nivel

3

Capitulo

Q00-Q99
Sintomas
  • Párpados inclinados hacia abajo
  • Subdesarrollo de huesos de la mejilla
  • Mandíbula inferior pequeña
  • Coloboma en el párpado
  • Malformaciones de los oídos que pueden causar problemas auditivos
Tratamiento
  • Cirugía reconstructiva
  • Tratamientos ortodónticos
  • Soporte auditivo para los afectados por pérdida de audición
  • Terapia de habla para aquellos con afectaciones orales
  • Seguimiento pediátrico para el monitoreo del crecimiento y desarrollo
Especialidades
  • Genética Médica
  • Cirugía Plástica
  • Cirugía Maxilofacial
  • Otorrinolaringología
  • Pediatría
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NotaSalud. CIE-10: Q755 - Disostosis oculomaxilar. https://notasalud.com/cie-10/q755

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