CIE-10: Q755
La disostosis oculomaxilar, conocida también como síndrome de Franceschetti o Treacher Collins, es una condición genética caracterizada por malformaciones craneofaciales. Está causada principalmente por mutaciones en el gen TCOF1, POLR1C o POLR1D y se hereda de manera autosómica dominante. Afecta el desarrollo de los huesos y tejidos de la cara, llevando a características distintivas como párpados inclinados hacia abajo, subdesarrollo de los huesos de la mejilla, mandíbula inferior pequeña (micrognatia), coloboma del párpado, y, en algunos casos, problemas auditivos debido a malformaciones de los oídos.