CIE-10: Q721

Ausencia congénita del muslo y de la pierna con presencia del pie

La ausencia congénita del muslo y de la pierna con presencia del pie es una condición rara en la cual el feto desarrolla una anomalía que implica la ausencia del fémur (muslo) y la parte de la pierna (tibia y/o peroné), pero mantiene la presencia del pie. Esta condición puede variar en severidad y puede afectar uno o ambos lados del cuerpo. La causa exacta de esta anomalía es desconocida y puede estar relacionada con factores genéticos o ambientales que afectan el desarrollo limbico durante el embarazo.

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Sintomas
  • Ausencia visible del muslo y/o de la pierna
  • Presencia del pie con o sin deformidades
  • Dificultad o imposibilidad para caminar
  • Asimetría de las extremidades inferiores
Tratamiento
  • Adaptación y uso de prótesis para mejorar la movilidad
  • Cirugía reconstructiva o de alargamiento óseo, en casos seleccionados
  • Terapia física y de rehabilitación para fortalecer los músculos residuales y mejorar el equilibrio
  • Asesoramiento genético para las familias afectadas
Especialidades
  • Ortopedia pediátrica
  • Cirugía plástica y reconstructiva
  • Genética Médica
  • Medicina física y rehabilitación
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