CIE-10: Q042

Holoprosencefalia

La holoprosencefalia es un trastorno congénito del desarrollo cerebral que se caracteriza por el desarrollo incompleto del prosencéfalo (el cerebro primitivo del embrión) que ocurre durante las primeras etapas del embarazo. Esta afección puede variar en gravedad, desde formas leves, con separación casi completa del hemisferio cerebral, hasta formas graves en las que hay un cerebro único con ausencia de la separación de los hemisferios. La holoprosencefalia se asocia a menudo con anomalías faciales, que pueden incluir una sola cavidad ocular o nariz, labio leporino y/o paladar hendido.

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Descubre cómo
Sintomas
  • Anomalías faciales severas
  • Retraso en el desarrollo neurológico
  • Problemas de alimentación
  • Convulsiones
  • Problemas respiratorios
  • Hipotonía (disminución del tono muscular)
Tratamiento
  • Manejo de síntomas y complicaciones
  • Intervención quirúrgica para anomalías graves
  • Terapias de apoyo (física, ocupacional)
  • Manejo nutricional especializado
  • Medicamentos anticonvulsivos para el tratamiento de las convulsiones
Especialidades
  • Neurología pediátrica
  • Genética médica
  • Pediatría