CIE-10: Q002

Iniencefalia

La iniencefalia es una rara malformación congénita del tubo neural caracterizada por defectos en la columna vertebral y el cráneo, lo que resulta en un cuello extremadamente corto y la cabeza inclinada hacia atrás, donde la cara mira hacia arriba. Esta anomalía está frecuentemente asociada con anencefalia (ausencia de una gran parte del cerebro, cráneo, y cuero cabelludo) y espina bífida (una condición en la que la médula espinal no se desarrolla correctamente). La gravedad de la iniencefalia variará de un caso a otro.

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Descubre cómo
Sintomas
  • Cuello corto y rígido
  • Defectos en la columna vertebral
  • Cráneo deformado
  • Inclinación hacia atrás de la cabeza
  • Deficiencias neurológicas severas
  • Posible presencia de otras malformaciones congénitas
Tratamiento
  • Soporte vital neonatal intensivo en casos seleccionados
  • Tratamiento quirúrgico para corregir algunas malformaciones asociadas, aunque puede no ser viable en todos los casos
  • Terapia de rehabilitación y fisioterapia para mejorar la calidad de vida en casos menos severos
  • Consejería genética para los padres
Especialidades
  • Neurología pediátrica
  • Genética médica
  • Neurocirugía
  • Pediatría
  • Radiología
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