CIE-10: Q000

Anencefalia

La anencefalia es una malformación congénita del sistema nervioso central caracterizada por la ausencia parcial o total de la bóveda craneal, del cuero cabelludo y de las meninges; el cerebro está ausente o reducido a una masa rudimentaria. Se considera una de las malformaciones más graves del tubo neural. Ocurre cuando la parte superior del tubo neural no logra cerrarse durante el desarrollo embrionario temprano, lo que resulta en la ausencia significativa de una gran parte del cerebro y cráneo. Este defecto se desarrolla alrededor de las primeras semanas de embarazo y puede ser detectado mediante ultrasonido.

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Sintomas
  • Ausencia de la bóveda craneal
  • Defectos faciales
  • Ausencia o defectos severos en la parte superior del cráneo
Tratamiento
  • No hay tratamiento para revertir la anencefalia antes del nacimiento
  • Los cuidados paliativos después del nacimiento
  • Apoyo emocional y psicológico para la familia
Especialidades
  • Genética médica
  • Neurología pediátrica
  • Medicina fetal
  • Obstetricia
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