CIE-10: H312

Distrofia coroidea hereditaria

La distrofia coroidea hereditaria es un grupo de trastornos hereditarios que afectan principalmente la coroides, la capa de vasos sanguíneos y tejido conectivo situada entre la retina y la esclerótica del ojo. Estas enfermedades son progresivas y varían en términos de edad de inicio, síntomas y severidad. Generalmente, estas distrofias alteran la función visual debido a cambios degenerativos en la coroides, que pueden afectar también a la retina y la visión. Como son hereditarias, se transmiten de padres a hijos según distintos patrones de herencia, incluidos los autosómicos dominantes, autosómicos recesivos o ligados al X.

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Sintomas
  • Pérdida progresiva de la visión
  • Visión borrosa
  • Dificultad para ver en la oscuridad (nictalopía)
  • Pérdida de visión periférica
  • Distorsión visual
  • Manchas en el campo visual
Tratamiento
  • No hay cura definitiva
  • Uso de lentes correctivos
  • Terapias de visión baja para ayudar a manejar la pérdida de la visión
  • Suplementación vitamínica, bajo la recomendación médica
  • Investigación en terapias genéticas y células madre como tratamientos potenciales
Especialidades
  • Oftalmología
  • Genética Médica
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