CIE-10: G901

Disautonomía familiar [Síndrome de Riley–Day]

El Síndrome de Riley-Day, también conocido como disautonomía familiar, es una enfermedad genética que afecta el sistema nervioso autónomo, responsable de controlar funciones involuntarias como la digestión, la respiración, el parpadeo y la regulación de la presión arterial. Este trastorno raro se caracteriza por una variedad de síntomas, incluidos problemas con la regulación de la temperatura corporal, dolor, falta de lágrimas, y episodios de presión arterial alta o baja. Generalmente es heredado como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que un niño herede la enfermedad.

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Descubre cómo
Sintomas
  • Incapacidad para producir lágrimas
  • Episodios de fiebre sin una infección subyacente
  • Dificultades de alimentación y del crecimiento
  • Disminución de la sensibilidad al dolor y a la temperatura
  • Presión arterial y ritmo cardíaco irregulares
  • Convulsiones
Tratamiento
  • Manejo de los síntomas específicos
  • Uso de medicamentos para regular la presión arterial
  • Terapias para aliviar el dolor
  • Medidas para proteger contra lesiones debido a la disminución de la sensibilidad al dolor
  • Apoyo nutricional
Especialidades
  • Neurología
  • Genética médica
  • Pediatría
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