CIE-10: G713
Las miopatías mitocondriales son un grupo de trastornos neuromusculares causados por defectos en las mitocondrias, que son las estructuras que proporcionan energía a las células del cuerpo. Estos trastornos se caracterizan por debilidad muscular y síntomas de disfunción en órganos que requieren mucha energía como el cerebro, corazón y músculos esqueléticos. Pueden variar ampliamente en presentación y severidad, y son causados por mutaciones en el ADN mitocondrial o en el ADN nuclear que afectan la función mitocondrial.