CIE-10: G712

Miopatías congénitas

Las miopatías congénitas son un grupo de enfermedades musculares que se presentan en el nacimiento o en la primera infancia. Están caracterizadas por debilidad y hipotonía muscular (disminución del tono muscular). Estas afecciones son causadas por defectos genéticos que afectan las fibras musculares, haciendo que sean menos eficientes. Las miopatías congénitas pueden afectar a cualquier parte del cuerpo, pero por lo general, no afectan la función cognitiva de la persona. La severidad de los síntomas puede variar significativamente entre individuos, incluso dentro de la misma familia.

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Sintomas
  • Debilidad muscular
  • Hipotonía (disminución del tono muscular)
  • Retraso en el desarrollo de habilidades motoras
  • Dificultades respiratorias
  • Problemas para alimentarse
  • Dificultad para tragar
  • Retraso en el crecimiento
Tratamiento
  • Terapia física para mejorar la movilidad y prevenir contracturas
  • Terapia ocupacional para ayudar en las actividades diarias
  • Terapia respiratoria para aquellos con debilidad en los músculos respiratorios
  • El uso de férulas u ortesis para soporte
  • Medicación para tratar síntomas específicos (en algunos casos)
  • Intervenciones quirúrgicas para corregir deformidades ortopédicas (en casos necesarios)
Especialidades
  • Neurología
  • Pediatría
  • Genética médica
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