CIE-10: G702

Miastenia congénita o del desarrollo

La miastenia congénita o del desarrollo es un trastorno neuromuscular raro que provoca debilidad en los músculos esqueléticos, los cuales son responsables de los movimientos del cuerpo. Es causada por un defecto genético que afecta la comunicación entre los nervios y los músculos, específicamente en la unión neuromuscular. A diferencia de la miastenia gravis, que es autoinmune y se puede adquirir a lo largo de la vida, la miastenia congénita es hereditaria y se presenta desde el nacimiento o la infancia temprana.

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Sintomas
  • Debilidad muscular que incrementa con el uso y mejora con el descanso
  • Fatiga fácil
  • Dificultad para tragar (disfagia)
  • Dificultad para respirar (disnea)
  • Expresiones faciales limitadas
  • Debilidad en los brazos y las piernas
  • Problemas de alimentación en infantes
Tratamiento
  • Medicamentos inhibidores de la colinesterasa
  • Terapias de inmunosupresores en algunos casos
  • Apoyo nutricional, especialmente en niños con problemas de alimentación
  • Terapia física y ocupacional para fortalecer los músculos y mejorar las habilidades motoras
  • Asistencia respiratoria, si es necesario
Especialidades
  • Neurología
  • Neuropediatría
  • Genética Médica
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