CIE-10: G601

Enfermedad de Refsum

La enfermedad de Refsum es un trastorno genético poco frecuente que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar ciertos ácidos grasos, llevando a su acumulación en el sistema nervioso y otros tejidos. Esto causa una variedad de síntomas, principalmente neurológicos y dermatológicos. Es una forma de neuropatía periférica hereditaria.

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Descubre cómo
Sintomas
  • Pérdida de la sensibilidad y de la fuerza en las extremidades
  • Cambios en la piel
  • Problemas de visión y audición
  • Dificultades de coordinación y equilibrio
  • Retraso en el desarrollo físico y mental
Tratamiento
  • Dieta baja en phytanic acid
  • Fisioterapia para la debilidad muscular y problemas de movilidad
  • Suplementos vitamínicos
  • Cirugía correctiva para problemas óseos o de visión específicos
Especialidades
  • Neurología
  • Genética médica
  • Dermatología
  • Nutrición y dietética
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