CIE-10: G241

Distonía idiopática familiar

La distonía idiopática familiar es un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares sostenidas que causan movimientos de torsión y posturas anormales repetitivas. Es una condición que puede ser heredada de forma autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen mutado de uno de los padres para heredar la enfermedad. A menudo comienza en la infancia o la adolescencia y puede afectar cualquier parte del cuerpo, incluyendo los brazos, las piernas, el tronco, los músculos faciales y el cuello. La gravedad de los síntomas puede variar ampliamente entre los individuos afectados.

¿Quieres ahorrar tiempo tomando notas con tus pacientes?

Descubre cómo
Sintomas
  • Contracciones musculares sostenidas
  • Movimientos de torsión
  • Posturas anormales
  • Espasmos musculares
  • Dolor debido a las posturas anormales
Tratamiento
  • Toxina botulínica
  • Medicamentos orales como anticolinérgicos y benzodiazepinas
  • Terapia física y ocupacional
  • Estimulación cerebral profunda (en casos seleccionados)
  • Cirugía (en casos seleccionados)
Especialidades
  • Neurología
  • Genética médica
  • Medicina física y rehabilitación
Otras enfermedades similares