CIE-10: G230

Enfermedad de Hallervorden-Spatz

La enfermedad de Hallervorden-Spatz, ahora más comúnmente conocida como neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN), es un trastorno neurológico hereditario. Se caracteriza por la acumulación de hierro en el cerebro, especialmente en los ganglios basales, lo que provoca una variedad de síntomas neurológicos. Está causada por mutaciones en el gen PANK2, que afecta la manera en que el cuerpo procesa ciertos nutrientes y minerales. Comienza generalmente en la infancia y progresa con el tiempo.

Codigo

G230

Nivel

3

Capitulo

G00-G99
Sintomas
  • Rigidez muscular
  • Dificultades en el movimiento
  • Alteraciones en el habla
  • Deterioro cognitivo
  • Convulsiones
Tratamiento
  • Manejo de los síntomas a través de medicamentos como anticolinérgicos y relajantes musculares
  • Terapias de rehabilitación como fisioterapia
  • Soporte nutricional adecuado
  • En algunos casos, intervenciones quirúrgicas como la estimulación cerebral profunda
Especialidades
  • Neurología
  • Pediatría
  • Genética Médica
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