CIE-10: E851

Amiloidosis heredofamiliar neuropática

La amiloidosis heredofamiliar neuropática, también conocida como amiloidosis familiar, es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por el depósito de amiloide (una proteína anormal) en varios órganos y tejidos del cuerpo, afectando su función normal. Este tipo de amiloidosis está asociada a mutaciones genéticas y tiende a afectar principalmente al sistema nervioso periférico, pudiendo causar neuropatía periférica, pérdida sensorial y motora, además de otros síntomas sistémicos debido al depósito de amiloide en otros órganos.

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Descubre cómo
Sintomas
  • Pérdida de sensibilidad en manos y pies
  • Debilidad muscular
  • Dolor neuropático
  • Pérdida de la función autonómica
  • Insuficiencia renal
  • Problemas digestivos
  • Alteraciones cardíacas
Tratamiento
  • Tratamiento de soporte para los síntomas
  • Trasplante de hígado en casos seleccionados
  • Medicamentos para controlar los síntomas específicos como el dolor neuropático
  • Terapia física para manejar la debilidad y mantener la movilidad
  • Asesoramiento genético para afectados y familiares
Especialidades
  • Genética Médica
  • Neurología
  • Cardiología
  • Nefrología