CIE-10: E830

Trastornos del metabolismo del cobre

Los trastornos del metabolismo del cobre son un grupo de enfermedades raras que resultan de una alteración en el metabolismo del cobre. Estas condiciones pueden ocasionar tanto deficiencia como acumulación excesiva de cobre en el cuerpo, afectando varios órganos y sistemas. Los más conocidos entre estos trastornos son la enfermedad de Wilson y la enfermedad de Menkes. La enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación excesiva de cobre en el hígado, cerebro y otros tejidos, mientras que la enfermedad de Menkes involucra una deficiencia de cobre debido a su inadecuada distribución y absorción.

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Sintomas
  • Fatiga
  • Debilidad
  • Problemas de coordinación
  • Dificultades para hablar
  • Anillo de Kayser-Fleischer en los ojos
  • Problemas hepáticos
Tratamiento
  • Agentes quelantes para remover el exceso de cobre
  • Suplementos de cobre (en caso de deficiencia)
  • Terapia de mantenimiento con zinc
  • Trasplante de hígado (en casos severos)
Especialidades
  • Gastroenterología
  • Neurología
  • Pediatría
  • Genética médica
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